Doenças Raras

Toda doença de afete menos de 1 a cada 2000 pessoas é considerada rara, e dessas 80% são genéticas.

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Oncogenética

Até 10% dos casos de câncer tem uma origem hereditária. Conhecimento é fundamental para prevenção.

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Autismo

Até 40% das pessoas no espectro autista apresentam alguma alteração genética, mesmo que não hajam outros casos na família.

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Carta aos Raros - Fev./23

São Paulo, 28 de fevereiro de 2023. “Já me falaram que o que eu precisava era cuidar da minha cabeça com um psiquiatra, que eu estava...

AS MUDANÇAS E DESAFIOS DE UMA SAÚDE SUPLEMENTAR TAXATIVA

A Agência Nacional da Saúde Suplementar (ANS) é a entidade brasileira que tem como função defender o interesse público na assistência...

ACONDROPLASIA E VOSORITIDA, UMA NOVA OPÇÃO TERAPÊUTICA PARA UMA ANTIGA CONDIÇÃO GENÉTICA

Ao longo da história é possível identificarmos diversos registros às pessoas com baixa estatura desproporcionada, condição popularmente...

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Existem histórias que ainda não têm nome, mas nem por isso deixam de merecer atenção, cuidado e esperança. Muitas famílias vivem a angústia de enfrentar DOENÇAS RARAS AINDA NÃO IDENTIFICADAS, com sintomas que desafiam até mesmo os médicos mais experientes.

🧬 Nessas horas, a Genética Médica entra como uma aliada essencial: mesmo quando o diagnóstico demora, a busca nunca para. A investigação genética é um caminho delicado, mas contínuo — com exames cada vez mais precisos, como o sequenciamento genômico completo, que nos ajuda a enxergar o invisível.

🌱 Porque por trás de cada caso raro, existe uma pessoa, uma família, um futuro — e o compromisso da genética é não desistir de escutar cada história até que ela possa, enfim, ser compreendida.

💙 Compartilhar essa mensagem é também abraçar quem ainda busca respostas.

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A Epilepsia não é uma condição única, mas um conjunto de síndromes neurológicas, e hoje a medicina genética já demonstra com clareza que existe, sim, uma forte relação entre epilepsia e genética, especialmente nas formas que se iniciam na infância.

🧬 Centenas de genes já foram associados à doença, muitos ligados ao funcionamento dos canais iônicos, neurotransmissores e à organização dos neurônios, e alterações nesses genes podem modificar a forma como o cérebro gera e controla os impulsos elétricos, favorecendo as crises.

👉🏻 Ok Identificar a causa genética não é apenas dar um nome ao diagnóstico: é orientar o tratamento, evitar medicamentos inadequados, estimar o prognóstico e permitir um aconselhamento genético cuidadoso para a família.

🔅 Falar sobre isso é combater estigmas com ciência e acolhimento — e lembrar que hoje é o Dia Mundial da Epilepsia, uma data para informar, conscientizar e humanizar o cuidado.

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Receber a notícia de que um filho pode ter uma doença rara desperta muitas dúvidas, e entender o processo de investigação e diagnóstico pode trazer mais segurança para as famílias.

👉🏻 A primeira verdade é que chegar ao diagnóstico pode levar tempo. Muitas doenças raras têm sintomas que se confundem com outras condições mais comuns, e por isso o médico geneticista precisa analisar exames, histórico familiar e até testes genéticos específicos para encontrar respostas precisas.

👉🏻 A segunda verdade é que cada exame realizado é um passo importante. Mesmo quando um teste não confirma uma suspeita inicial, ele ajuda a descartar possibilidades e direciona melhor a investigação, evitando diagnósticos errados e permitindo um acompanhamento mais assertivo.

👉🏻 A terceira verdade, e talvez a mais importante, é que ter um diagnóstico não significa apenas dar um nome à condição, mas sim abrir portas para melhores cuidados.

🔅 O caminho pode ser desafiador, mas a ciência avança constantemente, e cada descoberta traz novas possibilidades para que essas crianças cresçam com mais saúde e bem-estar.

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Fevereiro é o Mês de Conscientização das Doenças Raras, um período essencial para dar visibilidade a milhões de famílias que convivem com diagnósticos complexos, longas jornadas de investigação e, muitas vezes, anos de incerteza.

🧬 À luz das atualizações da Genética Médica, sabemos hoje que mais de 70% das doenças raras têm origem genética, e os avanços em sequenciamento de nova geração (NGS), exoma, genoma completo, terapias-alvo, medicamentos órfãos e medicina de precisão vêm transformando o que antes era apenas dúvida em diagnóstico, prognóstico e, em muitos casos, tratamento e qualidade de vida.

🔅 Conscientizar é reduzir o atraso diagnóstico, combater estigmas e lembrar que por trás de cada gene existe uma pessoa que precisa ser vista, acolhida e tratada com ciência, empatia e esperança.

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Ao contrário do que vem sendo divulgado em algumas redes, esse vírus não tem o mesmo padrão da Covid-19. Ele não é transmitido pelo ar, não apresenta capacidade de disseminação ampla no Brasil e não existe qualquer evidência científica que aponte para risco de pandemia.

⤵️ O que realmente precisa ser esclarecido:

✅ A chance de se tornar uma pandemia é extremamente baixa — não há transmissão aérea

✅ Trata-se de um vírus zoonótico, com passagem do animal (morcego frugívoro) para o ser humano

✅ A infecção exige contato direto com o animal contaminado, com pessoas doentes ou com alimentos expostos à urina ou saliva desses morcegos

✅ Os morcegos envolvidos são espécies encontradas na Ásia, África e Austrália, não fazem parte da fauna brasileira, o que reduz ainda mais qualquer risco local

✅ Não é um agente novo: ele é conhecido desde 1999 e apresenta episódios esporádicos na Ásia, que costumam ser rapidamente controlados

✅ No momento, os registros recentes estão restritos a regiões da Índia

✅ Portanto, não há motivo para pânico — definitivamente não se comporta como a Covid-19, justamente por não se espalhar pelo ar

🚨 Informação correta tranquiliza. Vamos priorizar dados confiáveis e evitar alarmismo desnecessário.

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Essa é uma dúvida que surge com mais frequência do que se imagina: uma mãe precisa fazer teste de DNA para comprovar maternidade?

🧬 Na prática da Medicina Genética, isso raramente é necessário. Na grande maioria dos casos, a maternidade é claramente estabelecida pelo histórico gestacional, parto, documentos hospitalares e vínculo biológico evidente, sem qualquer necessidade de exames genéticos.

🚨 O teste de DNA para comprovação de maternidade é indicado apenas em situações muito específicas, como trocas suspeitas de recém-nascidos, processos judiciais ou dúvidas legais excepcionais.

Fora desses contextos, a genética médica não vê o exame como rotina, e sim como uma ferramenta técnica para esclarecer casos pontuais, sempre com critério, respaldo científico e orientação adequada às famílias.

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A Genética Médica nos permite entender a herança genética e desvendar informações essenciais sobre a identidade biológica de uma pessoa.

🧬 A confirmação de paternidade é feita por meio da análise do DNA, um material genético único que carregamos em cada célula do nosso corpo. No teste, são comparadas regiões específicas do DNA do bebê com as do suposto pai. Como metade do material genético da criança vem da mãe e a outra metade do pai biológico, a análise identifica com precisão essa compatibilidade genética.

🔬 Esse exame é extremamente confiável, com uma margem de acerto superior a 99,99%, e pode ser feito de forma simples, a partir de amostras de saliva, sangue ou até mesmo do líquido amniótico em casos de teste pré-natal.

🔅 Além de esclarecer questões biológicas, a Genética Médica reforça a importância de um olhar humano para essas situações, acolhendo as famílias com respeito e oferecendo suporte não apenas técnico, mas também emocional.

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Hoje, no Dia do Farmacêutico, a Medicina Genética reconhece um profissional absolutamente essencial para que a ciência saia do papel e chegue com segurança ao paciente.

🧬 Na genética médica, o farmacêutico é peça-chave na interpretação farmacogenômica, na individualização de terapias, no ajuste de doses e na prevenção de reações adversas, especialmente em doenças genéticas e raras. É esse olhar técnico, rigoroso e ético que transforma variantes genéticas em decisões terapêuticas mais eficazes e humanas.

Como Médicos Geneticistas, celebramos quem garante que a medicina personalizada seja aplicada com responsabilidade, precisão e cuidado — porque sem o farmacêutico, a genética não se completa como ferramenta real de proteção à vida.

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E o que é a vida pra você?

💙 Pra acalmar a semana!

Também conhecida como Progeria, é uma doença genética raríssima caracterizada por um envelhecimento acelerado que começa ainda na primeira infância. Ela ocorre por uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína essencial para a estrutura do núcleo das células; essa alteração leva à formação de uma proteína defeituosa, a progerina, que fragiliza as células e acelera o desgaste dos tecidos.

🔅 As crianças nascem aparentemente saudáveis, mas nos primeiros anos passam a apresentar baixa estatura, perda de gordura corporal, pele fina e enrugada, rigidez das articulações, queda de cabelo e aspecto facial característico, apesar de preservarem desenvolvimento cognitivo normal.

🧬 O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica cuidadosa, associada à confirmação genética por exame molecular, que identifica a mutação no gene LMNA. Hoje, a Medicina Genética permite não apenas confirmar o diagnóstico com precisão, mas também oferecer aconselhamento genético à família, explicando a causa, a evolução da condição e os cuidados necessários.

Embora ainda não exista cura, o acompanhamento multidisciplinar e os avanços da ciência têm melhorado a qualidade e a expectativa de vida, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do cuidado humanizado.

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Na Medicina Genética, falar sobre doenças raras em gêmeos é falar de um dos cenários mais complexos e desafiadores da ciência.

🧬 Mesmo gêmeos idênticos, que compartilham praticamente o mesmo DNA, podem evoluir de formas diferentes, com variações de gravidade, idade de início e resposta ao tratamento — resultado de mecanismos como epigenética, mutações pós-zigóticas e influência ambiental.

🔅Quando uma doença rara acomete ambos os gêmeos, estamos diante de uma condição de extrema raridade e alto valor diagnóstico, que exige investigação genética aprofundada, exames específicos e acompanhamento especializado.

👉🏻 Mais do que números ou estatísticas, esses casos nos lembram que a genética não é determinista: ela é complexa, dinâmica e profundamente humana — e cada história precisa ser compreendida com ciência, sensibilidade e respeito.

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No Janeiro Branco, mês dedicado à saúde mental, a Medicina Genética reforça que o cuidado com a mente também começa no entendimento biológico de cada indivíduo.

🧬 Variações genéticas influenciam a forma como metabolizamos neurotransmissores, reagimos ao estresse e respondemos a medicamentos psiquiátricos, o que explica por que nem todos adoecem da mesma forma — nem melhoram com as mesmas abordagens. Como médico geneticista, vejo o Janeiro Branco como um convite à individualização do cuidado: investigar predisposições, orientar tratamentos mais eficazes e reduzir tentativas frustradas que ampliam o sofrimento emocional.

🤍 Cuidar da saúde mental com apoio da genética é transformar vulnerabilidade em conhecimento, e conhecimento em um cuidado mais humano, preciso e acolhedor.

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Trata-se de uma doença genética rara e progressiva, causada pela falta de uma enzima essencial (hexosaminidase A) devido a alterações no gene HEXA. Sem essa enzima, substâncias se acumulam nas células nervosas, levando à perda de marcos do desenvolvimento, fraqueza muscular, convulsões e deterioração neurológica grave, normalmente começando nos primeiros meses de vida.

👉🏻 Caracteristicamente, bebês com Tay-Sachs podem apresentar olhos com “mancha vermelho-cereja” na retina, aumento do tônus muscular e resposta diminuída a estímulos ao longo dos primeiros meses. O diagnóstico é realizado por meio de exames laboratoriais que comprovam a deficiência da enzima e pela análise genética confirmatória do HEXA.

🧬 A Medicina Genética atual permite rastrear portadores familiares e oferecer aconselhamento genético qualificado, com explicação clara sobre riscos de recorrência em futuras gestações, opções de reprodução assistida e orientação psicossocial. Embora não exista cura atualmente, o acompanhamento médico especializado, o apoio às famílias e o aconselhamento genético são pilares fundamentais para decisões informadas e cuidado humanizado.

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A virada do ano é sempre um momento de reflexão e de renovar a fé no futuro. Para cada paciente que nos confiou sua saúde e sua esperança, a equipe da nossa clínica deseja um Ano Novo abençoado, com muita saúde, paz e a realização de todos os seus projetos.

🌱 Cada consulta, cada sorriso, cada superação vivida em 2025 foi um presente para nós, e somos imensamente gratos por cada oportunidade de cuidar de vocês. Com a medicina genética avançando a passos largos, sabemos que podemos oferecer caminhos cada vez mais precisos e promissores.

✨ Por isso, 2026 nos encontra ainda mais dedicados, mais fortes e unidos, prontos para inovar e seguir ao seu lado, fazendo da sua saúde a nossa maior prioridade.

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O Natal é o momento de celebrarmos a vida com a delicadeza que ela merece, e é impossível não me emocionar ao pensar na jornada de cada família que atendemos.

🙏🏻 Que as mãos de Jesus Cristo sigam guiando o crescimento e a saúde dos meus pequenos, protegendo seus lares com um manto de paz. Um Feliz Natal aos pais e aos meus amados pacientes, com o desejo de que o amor renasça em cada olhar e em cada gesto de carinho.

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Você já sentiu que o diagnóstico do seu filho parece “quase” certo, mas algo ainda não se encaixa? Aquela sensação de que, embora os sinais sejam parecidos com os de outras crianças, a jornada de vocês é única e as respostas parecem não vir?

👉🏻 Essa “semelhança” enganosa é um dos maiores desafios da medicina. Imagine que o corpo é uma orquestra: o silêncio (o sintoma) pode ser causado por um violino quebrado ou por um maestro ausente. O resultado final é o mesmo — a falta de música —, mas o conserto é totalmente diferente.

⤵️ Por que o diagnóstico genético muda tudo?
🔅 Fim da “Odisséia Diagnóstica”: Você para de procurar o quê e começa a entender o porquê.
🔅 Tratamentos Direcionados: O que funciona para um gene pode ser ineficaz ou até perigoso para outro.
🔅 Planejamento Familiar: Entender o gene específico é a única forma de oferecer aconselhamento seguro para o futuro da família.
🔅 Identidade e Comunidade: Encontrar o grupo de apoio correto faz toda a diferença na saúde mental dos pais.

🚨 Sintomas são apenas o título do livro. A Genética Médica é o que nos permite ler cada página, palavra por palavra, para entender a história real que o DNA está contando. Porque, no final das contas, o que você busca não é apenas um nome para a doença, mas a chave para abrir as portas do futuro.

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Muitas doenças genéticas na infância começam de forma silenciosa, com sinais sutis que facilmente passam despercebidos no dia a dia: atraso no ganho de peso, infecções repetidas, dificuldade alimentar, alterações no desenvolvimento, cansaço excessivo, anemia persistente ou sintomas gastrointestinais recorrentes.

🧬 Condições como Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de G6PD, Síndrome do X Frágil, Doença Celíaca, Acondroplasia e Síndrome de Down podem se manifestar assim no início, e é nesse momento que a consulta com o médico geneticista se torna fundamental.

👉🏻 A avaliação especializada, associada aos exames genéticos adequados, permite identificar a causa real dos sintomas, orientar o tratamento correto e oferecer aconselhamento familiar, transformando incerteza em cuidado direcionado. Na genética médica, o diagnóstico precoce não antecipa problemas — ele protege futuros.

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O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é o material genético que carregamos em praticamente todas as células do nosso corpo. Ele pode ser entendido como um manual detalhado que orienta cada uma das nossas características, desde a cor dos olhos até a nossa resposta a certos alimentos.

🧬 Esse “manual” é composto por sequências de quatro moléculas chamadas nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina), que se combinam para formar instruções específicas. Essas instruções são organizadas em genes, que por sua vez orientam a produção de proteínas, elementos essenciais para o funcionamento e a estrutura das nossas células.

🔅 É fascinante pensar que essa estrutura, tão pequena e complexa, contém a nossa história e a nossa identidade biológica. A Genética Médica utiliza essas informações para compreender e tratar doenças, prever riscos e até mesmo personalizar tratamentos de acordo com o perfil genético de cada pessoa.

🧬 Ao entender o DNA, conseguimos olhar para além dos sintomas, buscando uma compreensão mais profunda de como cuidar da saúde de forma única e personalizada.

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O trágico desfecho envolvendo a administração inadequada da adrenalina intravenosa em uma criança, deve ser um alerta importante para a comunidade e, sobretudo, para os pais. É um direito inalienável, e um dever crítico, questionar ativamente a conduta clínica.

🚨 As diretrizes clínicas pediátricas são taxativas: a adrenalina por via intravenosa (IV) não possui qualquer indicação no tratamento da laringite.

➡️➡️ Adrenalina Nebulizada: O uso está estritamente reservado para quadros de laringite de intensidade moderada a grave. A indicação baseia-se na presença de estridor em repouso, hipoxemia (queda de saturação) ou franca dificuldade respiratória.

✅ REFORÇAMOS: Uso da adrenalina para laringite é somente nebulizada, nunca na veia. Quando usada da forma correta, seguindo idade, critérios clínicos e monitoramento, é um dos tratamentos mais seguros da Pediatria.

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Hoje, Dia Mundial da AIDS, celebramos não apenas a resiliência e a luta das últimas décadas, mas também os avanços revolucionários que a Medicina Genética nos proporciona. Como médicos geneticistas, vemos a promessa de um futuro onde o HIV possa ser mais que controlável: ser eliminável.

🧬 Graças a tecnologias como a edição gênica, estamos desvendando caminhos para fortalecer o sistema imunológico, tornar células resistentes à infecção ou até mesmo remover o vírus dormente do DNA das células infectadas. A ciência não para, e cada passo nessa jornada genética é um ato de esperança e compromisso com milhões de vidas.

🌱 Não se trata apenas de tratar uma doença, mas de reescrever um destino genético, oferecendo a liberdade de uma vida plena para todos. Abrace o conhecimento, apoie a pesquisa, e entenda que a sua saúde e o futuro da saúde global estão intrinsecamente ligados a estas descobertas.

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Em meio à pressa que nos engole, tantas vezes passamos uns pelos outros sem realmente enxergar, e é nesse descuido que perdemos o que existe de mais valioso: a chance de acolher, de amar e de reconhecer que cada olhar trocado pode ser o respiro de gratidão que nos falta.

🌱 Pra acalmar a semana

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Toda vez que você doa sangue, seus genes entram em ação de forma extraordinária: eles são responsáveis por comandar a produção contínua de novas células sanguíneas, garantindo que, em poucos dias, o sangue doado seja totalmente restituído pelo seu próprio organismo — sem prejuízo algum para a sua saúde.

🧬 Como Geneticista, reforçamos que essa capacidade de regeneração é uma das maiores provas da inteligência biológica inscrita no nosso DNA, permitindo que um único gesto seu possa salvar até três vidas enquanto seu corpo, guiado pelos genes, se restaura naturalmente; doe sangue — seu organismo se recompõe, mas alguém que você nunca viu pode renascer graças a você.

🩸 Doe sangue, doe vida — sua genética pode ser exatamente o que alguém está esperando hoje.

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Síndrome de Arnold-Chiari trata-se de uma malformação congênita em que parte do cerebelo — especialmente as tonsilas cerebelares — descem para dentro do canal do forame magno, comprimindo o tronco encefálico e a medula, o que pode causar sintomas como dor de cabeça, desequilíbrio, fraqueza muscular, alterações visuais, vertigem e até hidrocefalia.

🧬 Do ponto de vista genético, embora não exista um gene único causador, estudos apontam forte contribuição hereditária: variantes em genes como CDX1, ALDH1A2, FLT1 — relacionados ao desenvolvimento embrionário da mesoderma paraxial — foram associados à malformação tipo I por estudos de associação. Há ainda evidência de ligação da doença a regiões cromossômicas ligadas a síndromes de colágeno e de desenvolvimento (como em genes GDF6, GDF3 implicados na Síndrome de Klippel-Feil)

🔎 O diagnóstico é feito com base na história clínica neurológica, exame físico e confirmado por ressonância magnética para visualizar a herniação das estruturas cerebelares. Essa complexidade genética reforça que a Chiari não é “culpa da cabeça”, mas sim uma condição de desenvolvimento — e é por isso que, como médicos geneticistas, reforçamos a necessidade de avaliação especializada para pacientes e familiares diante de sintomas neurológicos sugestivos.

👉🏻 Identificar predisposição pode guiar o acompanhamento, aconselhamento genético e até decisões de tratamento com muito mais segurança.

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A resistência antimicrobiana é um dos maiores desafios da medicina moderna, e a genética tem revelado algo profundo: nem toda resistência surge apenas do ambiente — algumas estão inscritas no DNA.

🧬 Certas doenças genéticas e raras carregam mutações que alteram a forma como o organismo metaboliza, responde ou até mesmo reconhece medicamentos, tornando antibióticos e outros tratamentos menos eficazes. Isso acontece, por exemplo, em genes que modificam a função das proteínas de transporte, das enzimas metabólicas ou dos receptores celulares, criando barreiras naturais ao efeito dos fármacos.

🔅 Entender essas variantes genéticas permite personalizar terapias, evitar tratamentos ineficazes e proteger o paciente de complicações. A genética não só explica por que alguns corpos resistem a certos medicamentos — ela abre caminho para uma medicina mais precisa, humana e alinhada às singularidades de cada pessoa.

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“No Dia Mundial da Prematuridade, reforço que o parto antes do tempo não é apenas um evento obstétrico — ele é profundamente influenciado pela biologia. Hoje sabemos que genes da mãe e do bebê interagem e modulam a inflamação, o funcionamento da placenta, o tempo de maturação uterina e até a liberação de hormônios que desencadeiam o trabalho de parto.

🧬 Variantes genéticas maternas ligadas à resposta imune e variantes fetais relacionadas ao desenvolvimento placentário podem aumentar o risco de parto prematuro, mostrando que esse início precoce muitas vezes tem raízes genéticas claras. Por isso, o acompanhamento por um médico geneticista é essencial.

🔅 Identificamos possíveis causas hereditárias, orientamos nos exames, avaliamos riscos para futuras gestações e conduzimos a família com ciência, precisão e acolhimento — garantindo que cada bebê prematuro receba o cuidado mais completo desde o primeiro dia de vida.”

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No Dia Mundial da Pneumonia, é fundamental reconhecer o papel da genética nas doenças e síndromes respiratórias.

🧬 Estudos recentes mostram que variações genéticas podem afetar desde a formação estrutural dos pulmões até a resposta imunológica frente a vírus e bactérias, tornando algumas pessoas mais suscetíveis a quadros graves ou recorrentes. A genética médica permite identificar essas predisposições e compreender síndromes respiratórias hereditárias, como as displasias ciliares e as imunodeficiências primárias, que muitas vezes se manifestam com pneumonias de repetição.

🔅 Com esse olhar, a medicina genética transforma o cuidado respiratório em algo mais preciso, preventivo e profundamente humano — porque entender o gene é entender a história que o corpo quer contar.

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A Ceratocone não é um evento aleatório: existe, sim, uma forte e inegável relação genética em sua origem! Embora seja multifatorial, identificamos que variantes em genes como o <h4> $VSX1$ </h4> e o <h4> $ZNF469$ </h4>, entre outros, desempenham um papel crucial, pois estão envolvidos na estrutura e na manutenção do colágeno da córnea.

🧬 Essa predisposição genética, combinada com fatores ambientais (como o ato de coçar os olhos), é o que frequentemente determina a progressão dessa condição.

👉🏻 Portanto, o Aconselhamento Genético não é apenas um exame, é uma oportunidade poderosa e transformadora de traçarmos o seu mapa de risco individual, entender a profundidade e o potencial de transmissão da doença na sua família, e guiar o oftalmologista para uma intervenção mais precisa e personalizada.

🔅 Não apenas trate a Ceratocone, compreenda-a desde a sua raiz genética!

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Na vanguarda da Medicina Genética, reconhecemos que a etiologia das doenças é um espectro fascinante: enquanto condições monogênicas são diretamente rastreáveis a uma mutação em um único gene (como o $CFTR$ na Fibrose Cística), a maioria das doenças crônicas, como o diabetes tipo 2 e o câncer, resulta de múltiplas alterações genéticas e da interação com fatores ambientais.

🧬 O papel crucial do Médico Geneticista é discernir esses padrões complexos, utilizando o Sequenciamento Genético e ferramentas de bioinformática para analisar vastos volumes de dados do DNA.

🔅Compreender se a causa é uma única “peça fora do lugar” ou um complexo “quebra-cabeça de vários genes” é fundamental para o diagnóstico preciso e para a implementação da Medicina de Precisão, garantindo que o plano de cuidado seja cientificamente embasado e profundamente individualizado.

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Nem toda crise é uma destruição...

🌱 Pra acalmar a semana

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O avanço da genética molecular nos ensina que a Mastocitose é muito mais do que uma doença de pele: é um distúrbio raro e complexo, caracterizado pelo acúmulo e proliferação anormais de mastócitos em tecidos, resultando na liberação excessiva de mediadores inflamatórios.

🧬 A principal causa molecular, especialmente nas formas sistêmicas em adultos, é uma mutação pontual (mais frequentemente a D816V) no gene KIT (c-kit). Essa mutação faz com que o receptor se torne hiperativo, levando ao crescimento descontrolado dessas células de defesa. A característica central da doença é a manifestação variada, que pode ir desde lesões cutâneas (como a Urticária Pigmentosa, máculas marrons pruriginosas) até sintomas sistêmicos graves, como rubor intenso, problemas gastrointestinais, alterações ósseas e, em casos raros, anafilaxia, tornando o diagnóstico genético essencial para o manejo terapêutico.

🔎 O diagnóstico preciso, que frequentemente inclui a identificação dessa mutação, é fundamental para o manejo e a escolha das terapias mais atuais, como os inibidores de tirosina-quinase.

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Hoje, no Dia do Médico, queremos expressar nossa profunda gratidão à dedicada equipe de médicos geneticistas do Centro Paulista de Genética e Genômica.

🧬 Com sua expertise, sensibilidade e compromisso, vocês transformam vidas, trazendo esperança e respostas para muitas famílias que enfrentam desafios raros e complexos.

🩵 Cada paciente que cruza nosso caminho sente o impacto positivo do trabalho cuidadoso e humano de vocês, que fazem a diferença todos os dias.

💙 Obrigado por estarem conosco nessa missão!

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Entre planos de aula e sorrisos cansados, o professor segue firme. Ensina, acolhe, inspira — mesmo quando o mundo parece não perceber. Seu trabalho é silencioso, mas ecoa em cada vida transformada.

🔅 Hoje, no Dia dos Professores, nossa homenagem a esses profissionais que ensinam com o coração.

💐 Com gratidão, lembramos de todos os professores que fizeram parte das nossas formações e nos inspiraram a exercer a medicina com sensibilidade e empatia.

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A Terapia Gênica é a fronteira mais promissora da Genética Médica, agindo para corrigir a raiz de doenças hereditárias, em vez de apenas tratar os sintomas.

🧬 Essa abordagem revolucionária consiste em introduzir genes funcionais ou, de forma mais moderna, utilizar a Edição Gênica (como o CRISPR) para “reparar” mutações diretamente no DNA.

👉🏻 Os avanços são tangíveis: já temos tratamentos transformadores aprovados para condições graves como Atrofia Muscular Espinhal (AME), Hemofilia e certas cegueiras hereditárias, e um futuro real onde essa tecnologia — incluindo as Células CAR-T contra o câncer — promete oferecer curas definitivas, reescrevendo o destino genético de muitos pacientes.

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Hoje, 13 de outubro, celebramos o Dia do Fisioterapeuta e do Terapeuta Ocupacional, e como geneticistas, queromos enfatizar a importância inestimável desses profissionais na jornada das famílias que convivem com doenças raras, genéticas ou síndromes.

🧬 Enquanto a Genética Médica decifra o código da condição, são eles que, com um olhar humano e especializado, ajudam a reescrever o dia a dia da criança. O Fisioterapeuta trabalha para que a criança atinja todo o seu potencial de movimento e força, minimizando os impactos físicos da condição genética. Já o Terapeuta Ocupacional foca em dar à criança autonomia e independência nas atividades diárias – como comer, brincar e interagir – transformando desafios em conquistas práticas.

🔅 Ambos são pilares essenciais que traduzem o diagnóstico genético em qualidade de vida real, promovendo o desenvolvimento e a inclusão da criança, tornando cada passo, cada sorriso e cada pequena vitória uma celebração.

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Entendemos a complexidade de diagnósticos genéticos, e por isso, queremos que saibam que esta condição neurodesenvolvimental é causada primariamente por mutações no gene SMARCA2, que atua como o “maestro” na regulação de vários outros genes, impactando diretamente o desenvolvimento.

🧬 Os pacientes, frequentemente, apresentam um conjunto de sintomas distintos: dificuldade intelectual e atraso no desenvolvimento (especialmente na fala), epilepsia, características faciais peculiares e dedos curtos ou alargados (braquidactilia).

👉🏻 O diagnóstico é confirmado de forma inquestionável pelo Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que mapeia e identifica precisamente a alteração no gene SMARCA2.

🔅 Nossa função, como especialistas em genética, é transformar essa informação molecular em um caminho de apoio: oferecendo o aconselhamento genético essencial para a família e integrando a informação do gene para guiar o manejo clínico e as terapias de reabilitação mais eficazes para o seu filho.

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No Dia Mundial da Paralisia Cerebral (6 de Outubro), a Medicina Genética assume uma posição de vanguarda ao redefinir a etiologia desta que é a deficiência motora mais comum na infância.

🧬 As pesquisas mais atuais, como o maior estudo genético sobre o tema publicado recentemente, demonstram com autoridade que defeitos genéticos e mutações são responsáveis por uma proporção significativa (acima de 25% e chegando a mais de 30% em alguns estudos de sequenciamento de exoma/genoma) dos casos, contrariando a visão histórica de que a falta de oxigênio no nascimento (hipóxia) seria a única ou principal causa.

👉🏻 Essa descoberta é crucial, pois ao identificar as alterações genéticas subjacentes, a Genética abre caminho para um diagnóstico mais preciso e, futuramente, para o desenvolvimento de terapias alvo-específicas e abordagens de intervenção precoce personalizadas, essenciais para otimizar a qualidade de vida e o potencial de desenvolvimento de milhões de pessoas com Paralisia Cerebral em todo o mundo.

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Que nunca nos falte esse fruto 🌱🙏🏻

Pra acalmar a semana 💛

Fonte: @jozpaiva

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#repost importantíssimo do @cremesp_crm

🚨URGENTE🚨

O Cremesp alerta de hoje chama atenção para o risco da intoxicação por metanol, substância altamente tóxica que pode estar presente em bebidas alcoólicas adulteradas.

Em São Paulo, foram registrados casos graves, com mortes e internações após a ingestão.

O metanol, usado em combustíveis e solventes, quando ingerido, inalado ou absorvido em contato prolongado, pode causar sintomas como dor de cabeça, náuseas, vômitos, dor abdominal, confusão mental e alterações visuais súbitas que podem evoluir para neuropatia óptica.

A doença oferece riscos de perda de visão irreversível e, sem tratamento imediato, a intoxicação pode ser fatal.

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A data de 29 de Setembro, Dia Mundial do Coração, nos convida a uma reflexão profunda e extremamente pessoal, que vai muito além de exames e estatísticas: é um momento para olharmos para dentro, para o motor da nossa vida, o coração. Como Geneticistas, enchergamos o coração como uma maravilha biológica cuja saúde é um delicado balanço entre nosso estilo de vida e o código genético único que herdamos.

🧬 Graças aos avanços da Genética Médica, hoje sabemos que podemos identificar predisposições a doenças cardíacas — como cardiomiopatias ou dislipidemias — anos antes que os sintomas apareçam, permitindo que a prevenção seja personalizada e incrivelmente eficaz. Este conhecimento não é um destino imutável; é um mapa que nos dá o poder de intervir com escolhas inteligentes (dieta, exercícios, manejo do estresse) para anular ou mitigar o que está escrito em nosso DNA.

❤️ Celebrar este dia é, portanto, um ato de amor-próprio e responsabilidade para com as futuras gerações, estimulando a conversa sobre a prevenção e o diagnóstico precoce que a genética torna possível, garantindo que o seu e o coração de quem você ama continue batendo forte e com saúde por muitos anos.

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É uma condição genética rara que combina perda auditiva congênita ou progressiva com degeneração da retina (retinite pigmentosa), levando a dificuldades de audição desde a infância e perda gradual da visão ao longo da vida, podendo evoluir para surdez e cegueira.

🧬 Hoje sabemos que ela resulta de variantes em diferentes genes – como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, entre outros – que afetam células do ouvido interno e da retina, alterando a percepção de sons e luz. O diagnóstico exige avaliação clínica cuidadosa, exames oftalmológicos e audiológicos especializados e, principalmente, teste genético, que identifica o gene afetado e define o tipo da síndrome.

👉🏻 O aconselhamento genético é fundamental para orientar a família sobre riscos de recorrência, planejamento reprodutivo e possíveis estudos clínicos em andamento, permitindo um acompanhamento precoce e estratégias que preservem a qualidade de vida e a autonomia do paciente.

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Narcolepsia é um distúrbio neurológico raro em que o cérebro perde a capacidade de regular o ciclo sono–vigília, causando sonolência intensa durante o dia e, em alguns casos, episódios súbitos de sono ou de fraqueza muscular chamados cataplexia.

🧬 Estudos genéticos recentes mostram que variantes no gene HLA-DQB1, associado ao sistema imunológico, e alterações em vias que afetam a produção da hipocretina (orexina) – neurotransmissor essencial para manter a vigília – desempenham papel central no desenvolvimento da doença, geralmente em interação com fatores autoimunes e ambientais.

🔎 O diagnóstico exige avaliação clínica detalhada, polissonografia noturna e teste de latências múltiplas do sono, muitas vezes complementados por dosagem do nível de hipocretina no líquido cefalorraquidiano.

👉🏻 Embora não haja cura, o tratamento atual combina medicamentos que estimulam o estado de alerta, moduladores do sono REM e ajustes no estilo de vida, permitindo controle dos sintomas e melhora significativa da qualidade de vida quando acompanhado por equipe médica especializada

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Doenças raras e genéticas também nos transformam e podemos ter a oportunidade de olhar com outros olhos e mais generosos...💙

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Spoiler científico: não existe “dieta para desligar genes” antes da gravidez.

🧬 A modulação epigenética é real e fascinante, mas transformar isso em “reset genético” com suco verde e jejum é ficção de influencer mal lido.

👉🏻 Genes não têm botão de on/off e essas restrições alimentares sem acompanhamento médico só servem para arriscar a saúde da gestante e do bebê — e inflar o engajamento de quem vende a ideia.

Quer cuidar do futuro? Pré-natal completo, orientação médica e ciência de verdade. O resto é cilada disfarçada de milagre.

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Marco para a saúde pública: em novembro, o SUS disponibilizará gratuitamente a vacina ABRYSVO para gestantes entre 32 e 36 semanas, fortalecendo o combate ao VSR.

💉 Essa imunização materna permite que anticorpos sejam transferidos ao bebê ainda no útero, garantindo proteção imediata contra bronquiolite e pneumonias graves.

🧬 A Genética Médica apoia integralmente essa integração ao SUS, destacando que intervenções preventivas na gestação reduzem riscos em crianças com predisposições genéticas e contribuem para um início de vida mais saudável e seguro.

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Acredite nos seus poderes... 💙

Pra acalmar a semana 🌱

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A Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma condição genética rara que compromete os nervos periféricos, responsáveis por levar informações entre o cérebro, a medula e os músculos, causando fraqueza, perda de força e alterações na sensibilidade, geralmente começando nos pés e pernas e, com o tempo, podendo afetar as mãos.

🧬 Ela está relacionada a mutações em diferentes genes (como PMP22, MPZ, GJB1 e MFN2), que alteram a forma como esses nervos funcionam. O diagnóstico pode ser feito através da avaliação clínica detalhada, exames neurológicos, eletroneuromiografia e, de forma definitiva, pelo teste genético, que identifica a mutação responsável.

🔅 Aqui, a Genética Médica tem um papel central: esclarecer o diagnóstico, orientar o paciente e a família sobre a evolução da doença, indicar cuidados personalizados e até auxiliar na inclusão em pesquisas e terapias em desenvolvimento.

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A Fibrose Cística é uma doença genética rara e crônica, causada por mutações no gene CFTR, que levam à produção de um muco espesso e viscoso. Esse muco compromete principalmente os pulmões e o sistema digestivo, provocando tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, dificuldade para respirar e má absorção de nutrientes.

🧬 Embora seja uma condição de manejo complexo, avanços como novas terapias moduladoras do CFTR, fisioterapia respiratória, uso contínuo de medicamentos e, em casos graves, o transplante pulmonar, têm aumentado a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.

👉🏻 Além dos impactos físicos, a doença traz desafios emocionais e sociais, exigindo adesão rigorosa ao tratamento e acompanhamento multidisciplinar. O diagnóstico precoce e o acesso às terapias já disponíveis no SUS são fundamentais para que muitas pessoas com fibrose cística possam viver de forma produtiva e satisfatória.

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“Ana Cláudia Quintana Arantes fala sobre a relevância do cuidado paliativo, importante abordagem que visa melhorar a qualidade de vida de pacientes e familiares que enfrentam alguma doença grave ou sem cura, com foco no conforto físico, emocional e espiritual”

Fonte: @tvbrasil

💙 Pra acalmar a semana!

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A Afasia é um distúrbio neurológico que compromete diretamente a linguagem, podendo se manifestar como dificuldade para compreender o que se ouve, para encontrar palavras, formar frases, ler ou escrever — e não se trata de um problema de inteligência, mas sim da forma como o cérebro processa a comunicação.

🧬 Ela até pode ter componentes genéticos, mas não é apenas uma condição genética. Estudos indicam que a predisposição genética pode influenciar a probabilidade de desenvolver afasia, mas fatores ambientais e estilos de vida também desempenham um papel importante na sua manifestação.

🧠 Pode surgir após lesões adquiridas, como no AVC, traumas ou tumores, mas também estar relacionada a doenças neurodegenerativas e síndromes genéticas raras que afetam o desenvolvimento da linguagem desde a infância. O diagnóstico exige avaliação clínica detalhada, testes neuropsicológicos e exames de imagem, além de, em alguns casos, análises genéticas que revelam mutações ou alterações cromossômicas associadas.

🧬 É nesse ponto que a Genética Médica se torna essencial: ao identificar a origem genética da Afasia, podemos direcionar tratamentos de forma mais personalizada, orientar famílias sobre riscos e herança, e contribuir com estratégias de reabilitação que respeitem a singularidade de cada paciente.

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Carta aos Raros - Fev./23

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