O atendimento médico em genética é como qualquer outra consulta médica, ou seja, exige uma conversa, chamada de anamnese, exame físico e muitas vezes a realização de exames complementares. 

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A história familiar também é um passo muito importante para a consulta, pois é nela que é possível identificar uma possível herança genética percorrendo as gerações da família, mesmo que de forma silenciosa.

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Durante o atendimento médico é orientado os passos da investigação etiológica e os possíveis exames necessários, assim como a importância como a limitação dos testes genéticos. A participação do paciente e da família nos passos que se seguem quanto a investigação genética é fundamental, pois somente dessa forma é possível se apropriar corretamente do conhecimento sobre a genética e sobre a própria saúde.

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Após a fase de diagnóstico, as consultas com o médico geneticista são voltadas para o seguimento clínico, ou seja, o acompanhamento para fins de tratamento, ou da prevenção de complicações associadas ao diagnóstico.