Áreas de Atuação
Síndromes Malformativas
Malformações ao nascimento são causa de preocupação e ansiedade para a família, e muitas vezes podem trazer limitações para a vida do paciente. A investigação da causa dessas malformações é importante para o aconselhamento genético e propostas de tratamento e reabilitação.
Doenças Raras
Doença rara é toda doença que ocorra em menos de 1 a cada 2000 pessoas. Podem ser síndromes genéticas, doenças neurológicas de causa genética, erros inatos do metabolismo, doenças, entre outras. O diagnóstico é fundamental para entender mais sobre a doença e os passo a seguir.
Autismo
Transtorno do Espectro Autista é um transtorno do neurodesenvolvimento com prevalência de 1 a cada 58 pessoas. Cerca de 40% dos casos de autismo sabidamente apresentam uma causa genética que pode ser identificada por meio de avaliação clínica e exames complementares.
Oncogenética
A cada 10 pessoas com história de câncer, pelo menos 1 desenvolveu por ter uma predisposição hereditária. A investigação de predisposição genética ao câncer permite programar métodos de prevenção para o paciente e para a família.
Erros Inatos do Metabolismo
Diversas doenças genéticas são causadas por alterações metabólicas complexas, que envolvem sintomas que podem estar presentes já ao nascimento, ou que podem se desenvolver ao longo da vida e legar a quadros graves.
Genética Reprodutiva
Entre algumas das principais causas de aborto de repetição e de infertilidade estão alterações genéticas no casal. Elas podem ser de origem masculina ou feminina, e muitas vezes exigem investigação complementar com exames genéticos.